Acerca del laboratorio
Líneas principales de Investigación
La Bioinformática Molecular es un área de estudio en la interfaz entre la biología molecular, la fisicoquímica, la medicina, y las ciencias de datos y de la computación. En el laboratorio se integran conceptos de todas estas disciplinas con el objetivo de responder preguntas biomédicas concretas. Las principales líneas de investigación son:
Genómica y Transcriptómica Clínica: desarrollo de métodos, herramientas y protocolos para el análisis masivo de datos de secuenciación (exoma, genoma y RNA-seq), con el objetivo de identificar variantes causales, biomarcadores y perfiles de expresión asociados a enfermedades genéticas.
Fisicoquímica Computacional: estudio de interacciones ligando–proteína y cambios conformacionales de biomoléculas mediante modelado molecular, docking, dinámica y aprendizaje automático. Estos enfoques, combinados con datos experimentales, permiten desarrollar algoritmos y protocolos para predecir afinidades, mapear estados conformacionales y descubrir compuestos con potencial terapéutico.
Glicoinformática: desarrollo y aplicación de herramientas para caracterizar interacciones entre glicanos y glicoproteínas, con el objetivo de comprender su rol en mecanismos moleculares vinculados a diversas enfermedades, tratamientos y condiciones fisiopatológicas.
& Divulgación
Miembros del laboratorio
Dirección
Licenciado y Doctor en Ciencias Biológicas por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA). Actualmente se desempeña como Profesor Asociado en el Departamento de Química Biológica y como Investigador Principal del Instituto de Química Biológica (IQUIBICEN, UBA–CONICET). Su investigación se centra en el desarrollo y aplicación de métodos computacionales para el estudio de sistemas biológicos a escala molecular, abordando temáticas como genómica clínica, química computacional y glicoinformática.
Ha publicado más de cien artículos en revistas internacionales de alto impacto, y ha dirigido a numerosos estudiantes de grado, de posgrado, y jóvenes investigadores. En el ámbito académico, cuenta con una extensa trayectoria docente en la UBA: es el creador o co-creador de materias clave para la formación en bioinformática, como Introducción a la Bioinformática Molecular (2011), la Escuela de Genómica Clínica (2015), Bioinformática Avanzada (2019) y Deep Learning e Inteligencia Artificial en Biología (2025).
Investigadores
Dr. Jonathan J. Zaiat
Personal de Apoyo a la Investigación y Desarrollo
Genómica Clínica para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes
Dr. Carlos P. Modenutti
Investigador Asistente
Diseño de fármacos para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes
Dr. Juan Manuel Pietro
Investigador Post-Doctoral
Cambios conformacionales, interacción proteína--ligando y flexibilidad del sitio activo
Dr. Franco G. Brunello
Investigador Post-Doctoral
Interpretación de variantes genéticas en el diagnóstico molecular
Dr. Claudio D. Schuster
Investigador Post-Doctoral
Evolución de globinas, transcriptómica clínica y predicción de interacciones ligando-proteína
Estudiantes de Posgrado
Lic. Lorenzo Erra
Becario doctoral
Genómica clínica en inmunología: errores congénitos de la inmunidad
Lic. Justo F. Olmos
Becario doctoral
Métodos de Dinámica Molecular basados en Machine Learning
Lic. Jorge O. Lannot
Becario doctoral
Predicción de interacciones entre proteínas e hidratos de carbono
Lic. Gianlucca Colangelo
Becario doctoral
Algoritmos para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes
Lic. Juan R. Ortigosa
Becario doctoral
Dinámica molecular de glicoproteínas
Lic. Ana Rius Garrido
Becaria doctoral
Algoritmos de Genómica Clínica
Lic. Julio Franco Aguilera
Becario doctoral
Machine learning aplicado a datos transcriptómicos de cáncer de tiroides
Más recientes (últimos 5 años):
- Castro, S., Brunello, F. G., Sansó, G., Izquierdo, A., Zaiat, J., Urrutia, M., Martí, M., Rey, R. A., Tellechea, M. L., Grinspon, R. P., Clinical presentation of congenital hypogonadotropic hypogonadism in males with delayed puberty according to genetic etiology: a systematic review and meta-analysis after reclassification of gene variants. Human Reproduction, 40(5), May 2025, 904–918. https://doi.org/10.1093/humrep/deaf041
- Brunello, F. G., Erra, L., Nicola, J., Martí, M. A. Integrating AlphaFold2 models and clinical data to improve the assessment of Short Linear Motifs (SLiMs) and their variants’ pathogenicity. PLoS Computational Biology, 21(8), 2025, e1012829. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1012829
- Erra, L., Colado, A., Brunello, F. G., Prieto, E., Goris, V., Villa, M., Oleastro, M., Martí, M. A., Pozner, R. G., Borge, M., Almejun, M. B. T and NK cell functionality in a patient harboring heterozygous novel BCL11B p.Asp632fsAla*91 and STX11 p.R129P mutations. Heliyon, 11(4), 2025, e42636. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2025.e42636
- Rius, A., Aguirre, N., Erra, L., Brunello, F. G., Biagioli, G., Zaiat, J., Martí, M. A. Study of the impact of ClinGen Revisions on ACMG/AMP variant semi-automatic classification for Rare Diseases diagnosis. Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry, 566, 2025, 120065. https://doi.org/10.1016/j.cca.2024.120065
- Semelak, J. A., Pickering, I., Huddleston, K., Olmos, J., Grassano, J. S., Clemente, C. M., Drusin, S. I., Marti, M. A., Gonzalez Lebrero, M. C., Roitberg, A. E., Estrin, D. A. Advancing Multiscale Molecular Modeling with Machine Learning-Derived Electrostatics. Journal of Chemical Theory and Computation, 21(10), 2025, 5194–5207. https://doi.org/10.1021/acs.jctc.4c01792
- Sosa, S., Szalai, A. M., Lopez, L. F., Prieto, J. M., Zaza, C., Adamczyk, A. K., Bonomi, H. R., Marti, M. A., Acuna, G. P., Goldbaum, F. A., Stefani, F. D. Monitoring Dynamic Conformations of a Single Fluorescent Molecule Inside a Protein Cavity. Small Methods, 9(8), 2025, e2402114. https://doi.org/10.1002/smtd.202402114
- Vignale, F. A., Hernandez Garcia, A., Modenutti, C. P., Sosa, E. J., Defelipe, L. A., Oliveira, R., Nunes, G. L., Acevedo, R. M., Burguener, G. F., Rossi, S. M., Zapata, P. D., Marti, D. A., Sansberro, P., Oliveira, G., Catania, E. M., Smith, M. N., Dubs, N. M., Nair, S., Barkman, T. J., & Turjanski, A. G. (2025). Yerba mate (Ilex paraguariensis) genome provides new insights into convergent evolution of caffeine biosynthesis. eLife, 14:e104759. Published 8 Jan 2025. https://doi.org/10.7554/eLife.104759
- Martínez-Mayer, J., Vishnopolska, S., Perticarari, C., Iglesias García, L., Hackbartt, M., Martinez, M., Zaiat, J., Jacome-Alvarado, A., Braslavsky, D., Keselman, A., Bergadá, I., Marino, R., Ramírez, P., Pérez Garrido, N., Ciaccio, M., Di Palma, M. I., Belgorosky, A., Forclaz, M. V., Benzrihen, G., D’Amato, S., Cirigliano, M. L., Miras, M., Paez Nuñez, A., Castro, L., Mallea-Gil, S., Ballarino, C., Latorre-Villacorta, L., Casiello, A. C., Hernandez, C., Figueroa, V., Alonso, G., Morin, A., Guntsche, Z., Hane Lee, E., Lee, E., Song, Y., Martí, M. A., Perez-Millan, M. I. Exome Sequencing Has a High Diagnostic Rate in Sporadic Congenital Hypopituitarism and Reveals Novel Candidate Genes. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 109(12), December 2024, 3196–3210. https://doi.org/10.1210/clinem/dgae320
- Martínez Mayer, J. J., Vishnopolska, S., Perticarari, C., Iglesias García, L., Hackbartt, M., Jacome Alvarado, A., Martinez, M., Zaiat, J., Braslavsky, D. G., Keselman, A. C., Bergada, I., Marino, R. M., Pérez Garrido, N., Ciaccio, M., Di Palma, M. I., Belgorosky, A., Forclaz, M. V., Benzrihen, M. G., D’Amato, S., Rojas, G. P., Miras, M., Alonso, G. F., Paez Nuñez, A., Castro, L. C., Mallea-Gil, S., Ballarino, C., Latorre Villacorta, L. V., Figueroa, V., Morin, A., Guntsche, Z., Hane Lee, E., Lee, E., Song, Y., Marti, M. A., Perez-Millan, M. I. 7389 Novel Candidate Genes for Congenital Hypopituitarism Revealed by Whole Exome Sequencing. Journal of the Endocrine Society, 8(Supplement_1), Oct–Nov 2024, bvae163.1284. https://doi.org/10.1210/jendso/bvae163.1284
- Gamarra, M. D., Dieterle, M. E., Ortigosa, J., Lannot, J. O., Blanco Capurro, J. I., Di Paola, M., Radusky, L., Duette, G., Piuri, M., Modenutti, C. P., & Gamarra, M. D. (2024). Unveiling crucial amino acids in the carbohydrate recognition domain of a viral protein through a structural bioinformatic approach. Glycobiology, 34(10): cwae068. Published 30 Aug 2024. https://doi.org/10.1093/glycob/cwae068
- Paparini, D. E., Grasso, E., Aguilera, F., Arslanian, M. A., Lella, V., Lara, B., Schafir, A., Gori, S., Merech, F., Hauk, V., Schuster, C., Martí, M.A., Meller, C., Ramhorst, R., Vota, D., Leirós, C. P. Sex-specific phenotypical, functional and metabolic profiles of human term placenta macrophages. Biology of Sex Differences, 15(1), 2024, 80. https://doi.org/10.1186/s13293-024-00652-w
- Schottlender, G., Prieto, J. M., Clemente, C., Schuster, C. D., Dumas, V., Fernández Do Porto, D., Martí, M. A. Bacterial cytochrome P450s: a bioinformatics odyssey of substrate discovery. Frontiers in Microbiology, 15, 2024, 1343029. https://doi.org/10.3389/fmicb.2024.1343029
- Prieto, J. M., Schottlender, G., Clemente, C. M., Betanzos, R., Fernández Do Porto, D., Martí, M. A. Docking and Bias Docking. In: Marti, M. A., Turjanski, A. G., Fernández Do Porto, D. (eds) Structure-Based Drug Design. Computer-Aided Drug Discovery and Design, vol. 2. Springer, Cham, 2024, ch. 5. https://doi.org/10.1007/978-3-031-69162-1_5
- Clemente, C. M., Prieto, J. M., Martí, M. A. Unlocking Precision Docking for Metalloproteins. Journal of Chemical Information and Modeling, 64(5), 2024, 1581–1592. https://doi.org/10.1021/acs.jcim.3c01853
- Modenutti, C. P., & Gamarra, M. D. (2024). La Bioinformática Estructural como Herramienta Complementaria para el Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades de base Genética. Revista De Ciencia Y Tecnología, 40 (Supl. 1), 22–23. Published Feb 2024. https://doi.org/10.36995/j.recyt.2024.40S.009
- Tax, G., Guay, K. P., Pantalone, L., Ceci, M., Soldà, T., Hitchman, C. J., Hill, J. C., Vasiljević, S., Lia, A., Modenutti, C. P., Straatman, K. R., Santino, A., Molinari, M., Zitzmann, N., Hebert, D. N., Roversi, P., & Trerotola, M. (2024). Rescue of secretion of rare-disease-associated misfolded mutant glycoproteins in UGGT1 knock-out mammalian cells. Traffic, 25(1): e12927. Published Jan 2024. https://doi.org/10.1111/tra.12927
- Guay, K. P., Ibba, R., Kiappes, J. L., Vasiljević, S., Bonì, F., De Benedictis, M., Zeni, I., Le Cornu, J. D., Hensen, M., Chandran, A. V., Kantsadi, A. L., Caputo, A. T., Blanco Capurro, J. I., Bayo, Y., Hill, J. C., Hudson, K., Lia, A., Brun, J., Withers, S. G., Martí, M.A., Biasini, E., Santino, A., De Rosa, M., Milani, M., Modenutti, C.P., Hebert, D.N., Zitzmann, N., Roversi, P. (2023). A quinolin-8-ol sub-millimolar inhibitor of UGGT, the ER glycoprotein folding quality control checkpoint. iScience, 26(10): 107919. Published 20 Sep 2023 (eCollection Oct 2023). https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.107919
- Freiberger, M. I., Ruiz-Serra, V., Pontes, C., Romero-Durana, M., Galaz-Davison, P., Ramírez-Sarmiento, C. A., Schuster, C. D., Marti, M. A., Wolynes, P. G., Ferreiro, D. U., Parra, R. G., Valencia, A. Local energetic frustration conservation in protein families and superfamilies. Nature Communications, 14(1), 2023, 8379. https://doi.org/10.1038/s41467-023-43801-2
- Goya, S., Sosa, E., Nabaes Jodar, M., Torres, C., König, G., Acuña, D., Ceballos, S., Distéfano, A. J., Dopazo, H., Dus Santos, M., Fass, M., Fernández Do Porto, D., Fernández, A., Gallego, F., Gismondi, M. I., Gramundi, I., Lusso, S., Martí, M.A., Mazzeo, M., Mistchenko, A. S., Muñoz Hidalgo, M., Natale, M., Nardi, C., Ousset, J., Peralta, A. V., Pintos, C., Puebla, A. F., Pianciola, L., Rivarola, M., Turjanski, A., Valinotto, L., Vera, P. A., Zaiat, J., Zubrycki, J., Aulicino, P., Viegas, M. Assessing the hidden diversity underlying consensus sequences of SARS-CoV-2 using VICOS, a novel bioinformatic pipeline for identification of mixed viral populations. Virus Research, 325, 2023, 199035. https://doi.org/10.1016/j.virusres.2022.199035
- Gentili, H. G., Pignataro, M. F., Olmos, J., Pavan, M. F., Ibañez, L. I., Santos, J., Velazquez Duarte, F. CRISPR/Cas9-based edition of frataxin gene in Dictyostelium discoideum. The Biochemical Journal, 480(19), 2023, 1533–1551. https://doi.org/10.1042/BCJ20230244
- Martínez Mayer, J., Hackbartt, M., Iglesias García, L., Vishnopolska, S., Zaiat, J., Perticarari, C., Braslavsky, D. G., Keselman, A. C., Bergada, I., Marino, R., Ramirez, P., Pérez Garrido, N., Ciaccio, M., Di Palma, M. I., Belgorosky, A., Forclaz, M. V., Benzrihen, M. G., D’Amato, S., Rojas, G. P., Miras, M., Paez Nuñez, A., Castro, L., Alonso, G. F., Mallea-Gil, S., Ballarino, C., Latorre-Villacorta, L., Figueroa, V., Morin, A., Guntsche, Z., Hane Lee, E., Lee, E., Song, Y., Hyun, S.-I., Martí, M.A., Perez-Millan, M. I. THU159 Identifying Causative Genes For Pituitary Hormone Deficiencies. Journal of the Endocrine Society, 7(Supplement_1), Oct–Nov 2023, bvad114.1410. https://doi.org/10.1210/jendso/bvad114.1410
- Dib, P. E., Guijarro, M., Kellish, P., Paciaroni, N., Nawab, A., Andring, J., Kulemina, L., Borrero, N. V., Modenutti, C.P., Bennett, R., Licht, J., McKenna, R., Roitberg, A., Kaye, F., & Zajac-Kaye, M. (2023). Abstract 1657: Discovery of a first-in-class multifunctional TYMS non-classical antifolate inhibitors with potent in vivo activity that prolongs survival. Cancer Research, 83 (7_Supplement): 1657. Published 1 Apr 2023. https://doi.org/10.1158/1538-7445.AM2023-1657
- Guijarro, M. V., Kellish, P. C., Dib, P. E., Paciaroni, N. G., Nawab, A., Andring, J., Kulemina, L., Borrero, N. V., Modenutti, C.P., Feely, M., Nasri, E., Seifert, R. P., Luo, X., Bennett, R. L., Shabashvili, D., Licht, J. D., McKenna, R., Roitberg, A., Huigens, R. W., 3rd, Kaye, F. J., Zajac-Kaye, M. (2023). First-in-class multifunctional TYMS nonclassical antifolate inhibitor with potent in vivo activity that prolongs survival. JCI Insight, 8(10): e158798. Published 25 Apr 2023. https://doi.org/10.1172/jci.insight.158798
- Zhang, H., Modenutti, C.P., Nekkanti, Y. P. K., Denis, M., Bermejo, I. A., Lefèbre, J., Che, K., Kim, D., Kagelmacher, M., Kurzbach, D., Nazaré, M., & Rademacher, C. (2022). Identification of the Allosteric Binding Site for Thiazolopyrimidine on the C-Type Lectin Langerin. ACS Chemical Biology, 17(10): 2728–2733. Published 21 Oct 2022 (Epub 26 Sep 2022). https://doi.org/10.1021/acschembio.2c00626
- Urdinez, L., Erra, L., Palma, A. M., Mercogliano, M. F., Fernandez, J. B., Prieto, E., Goris, V., Bernasconi, A., Sanz, M., Villa, M., Bouso, C., Caputi, L., Quesada, B., Solis, D., Aguirre Bruzzo, A., Katsicas, M. M., Galluzzo, L., Weyersberg, C., Bocian, M., Bujan, M. M., Oleastro, M., Almejun, M.B., Danielian, S. Expanding spectrum, intrafamilial diversity, and therapeutic challenges from 15 patients with heterozygous CARD11-associated diseases: A single center experience. Frontiers in immunology, 2022 Nov 3;13, 1020927. https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.1020927
- Erra, L., Uriarte, I., Colado, A., Paolini, M. V., Seminario, G., Fernández, J. B., Tau, L., Bernatowiez, J., Moreira, I., Vishnopolska, S., Rumbo, M., Cassarino, C., Vijoditz, G., López, A. L., Curciarello, R., Rodríguez, D., Rizzo, G., Ferreyra, M., Ferreyra Mufarregue, L. R., Badano, M. N., Pérez Millán M.I., Quiroga, M.F., Baré, P., Ibañez, I., Pozner, R., Borge, M., Docena, G., Bezrodnik, L., Almejún, M.B. COVID-19 Vaccination Responses with Different Vaccine Platforms in Patients with Inborn Errors of Immunity. Journal of clinical immunology, 2023 Feb;43(2), 271–285. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01382-7
- Castro, S., Brunello, F. G., Sansó, G., Scaglia, P., Esnaola Azcoiti, M., Izquierdo, A., Villegas, F., Bergadá, I., Ropelato, M. G., Martí, M. A., Rey, R. A., Grinspon, R. P. Delayed Puberty Due to a WDR11 Truncation at Its N-Terminal Domain Leading to a Mild Form of Ciliopathy Presenting With Dissociated Central Hypogonadism: Case Report. Frontiers in Pediatrics, 10, 2022, 887658. https://doi.org/10.3389/fped.2022.887658
- Martín, M., Brunello, F. G., Modenutti, C. P., Nicola, J. P., Martí, M. A. MotSASi: Functional short linear motifs (SLiMs) prediction based on genomic single nucleotide variants and structural data. Biochimie, 197, 2022, 59–73. https://doi.org/10.1016/j.biochi.2022.02.002
- Brunello, F. G., Rey, R. A. AMH and AMHR2 Involvement in Congenital Disorders of Sex Development. Sexual Development, 16(2-3), 2022, 138–146. https://doi.org/10.1159/000518273
- Martin, A., Fernandez, M. C., Cattaneo, E. R., Schuster, C. D., Venara, M., Clément, F., Berenstein, A., Lombardi, M. G., Bergadá, I., Gutierrez, M., Martí, M. A., Gonzalez-Baro, M. R., Pennisi, P. A. Type 1 Insulin-Like Growth Factor Receptor Nuclear Localization in High-Grade Glioma Cells Enhances Motility, Metabolism, and In Vivo Tumorigenesis. Frontiers in Endocrinology, 13, 2022, 849279. https://doi.org/10.3389/fendo.2022.849279
- Schottlender, G., Prieto, J. M., Palumbo, M. C., Castello, F. A., Serral, F., Sosa, E. J., Turjanski, A. G., Martí, M. A., Fernández Do Porto, D. From drugs to targets: Reverse engineering the virtual screening process on a proteomic scale. Frontiers in Drug Discovery, 2, 2022, 969983. https://doi.org/10.3389/fddsv.2022.969983
- Paz Sepúlveda, P. B., Mayordomo, A. C., Sala, C., Sosa, E. J., Zaiat, J. J., Cuello, M., et al. Human Y chromosome sequences from Q Haplogroup reveal a South American settlement pre-18,000 years ago and a profound genomic impact during the Younger Dryas. PLoS ONE, 17(8), 2022, e0271971. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0271971
- Hammerschmid, D., Germani, F., Drusin, S. I., Fagnen, C., Schuster, C. D., Hoogewijs, D., Marti, M. A., Venien-Bryan, C., Moens, L., Van Doorslaer, S., Sobott, F., Dewilde, S. Structural modeling of a novel membrane-bound globin-coupled sensor in Geobacter sulfurreducens. Computational and Structural Biotechnology Journal, 19, 2021, 1874–1888. https://doi.org/10.1016/j.csbj.2021.03.031
- Mendez, R., Iqbal, S., Vishnopolska, S., Martinez, C., Dibner, G., Aliano, R., Zaiat, J., et al. Oculocutaneous Albinism Type 1B Associated with a Functionally Significant Tyrosinase Gene Polymorphism Detected with Whole Exome Sequencing. Ophthalmic Genetics, 42(3), 2021, 291–295. https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1888129
- Wawrzinek, R., Wamhoff, E. C., Lefebre, J., Rentzsch, M., Bachem, G., Domeniconi, G., Schulze, J., Fuchsberger, F. F., Zhang, H., Modenutti, C.P., Schnirch, L., Marti, M. A., Schwardt, O., Bräutigam, M., Guberman, M., Hauck, D., Seeberger, P. H., Seitz, O., Titz, A., Ernst, B., Rademacher, C. (2021). A Remote Secondary Binding Pocket Promotes Heteromultivalent Targeting of DC-SIGN. Journal of the American Chemical Society, 143(45): 18977–18988. Published 17 Nov 2021. https://doi.org/10.1021/jacs.1c07235
- Martín, M., Modenutti, C. P., Gil Rosas, M. L., Peyret, V., Geysels, R. C., Bernal Barquero, C. E., Sobrero, G., Muñoz, L., Signorino, M., Testa, G., Miras, M. B., Masini-Repiso, A. M., Calcaterra, N. B., Coux, G., Carrasco, N., Martí, M. A., & Nicola, J. P. (2021). A Novel SLC5A5 Variant Reveals the Crucial Role of Kinesin Light Chain 2 in Thyroid Hormonogenesis. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 106(7): 1867–1881. Published 16 Jun 2021. https://doi.org/10.1210/clinem/dgab283
- Grinspon, R. P., Castro, S., Brunello, F. G., Sansó, G., Ropelato, M. G., Rey, R. A. Diagnosis of Male Central Hypogonadism During Childhood. Journal of the Endocrine Society, 5(11), 2021, bvab145. https://doi.org/10.1210/jendso/bvab145
- Torres, C., Mojsiejczuk, L., Acuña, D., Alexay, S., Amadio, A., Aulicino, P., Debat, H., Fay, F., Fernández, F., Giri, A. A., Goya, S., König, G., Lucero, H., Nabaes Jodar, M., Pianciola, L., Sfalcin, J. A., Acevedo, R. M., Bengoa Luoni, S., Bolatti, E. M., Brusés, B., Cacciabue, M., Casal, P. E., Cerri, A., Chouhy, D., Dus Santos, M. J., Eberhardt, M. F., Fernandez, A., Fernández Do Porto, D., Formichelli, L., Gismondi, M. I., Irazoqui, M., Campos, M. L., Lusso, S., Marquez, N., Muñoz, M., Mussin, J., Natale, M., Oria, G., Pisano, M. B., Posner, V., Puebla, A., Re, V., Sosa, E., Villanova, G. V., Zaiat, J., Zunino, S., Acevedo, M. E., Acosta, J., Alvarez Lopez, C., Álvarez, M. L., Angeleri, P., Angelletti, A., Arca, M., Ayala, N. A., Barbas, G., Bertone, A., Bonnet, A., Bourlot, I., Cabassi, V., Castello, A., Castro, G., Cavatorta, A. L., Ceriani, C., Cimmino, C., Cipelli, J., Colmeiro, M., Cordero, A., Cristina, C., Di Bella, S., Dolcini, G., Ercole, R., Espasandin, Y., Espul, C., Falaschi, A., Fernandez Moll, F., Foussal, M. D., Gatelli, A., Goñi, S., Jofré, M. E., Jaramillo, J., Labarta, N., Lacaze, M. A., Larreche, R., Leiva, V., Levin, G., Luczak, E., Mandile, M., Marino, G., Massone, C., Mazzeo, M., Medina, C., Monaco, B., Montoto, L., Mugna, V., Musto, A., Nadalich, V., Nieto, M. V., Ojeda, G., Piedrabuena, A. C., Pintos, C., Pozzati, M., Rahhal, M., Rechimont, C., Remes Lenicov, F., Rompato, G., Seery, V., Siri, L., Spina, J., Streitenberger, C., Suárez, A., Suárez, J., Sujansky, P., Talia, J. M., Theaux, C., Thomas, G., Ticeira, M., Tittarelli, E., Toro, R., Uez, O., Zaffanella, M. B., Ziehm, C., Zubieta, M., Mistchenko, A. S., Valinotto, L., Viegas, M. Cost-Effective Method to Perform SARS-CoV-2 Variant Surveillance: Detection of Alpha, Gamma, Lambda, Delta, Epsilon, and Zeta in Argentina. Frontiers in Medicine, 8, 2021. https://doi.org/10.3389/fmed.2021.755463
- Modenutti, C. P., Blanco Capurro, J. I., Ibba, R., Alonzi, D. S., Song, M. N., Vasiljević, S., Kumar, A., Chandran, A. V., Tax, G., Marti, L., Hill, J. C., Lia, A., Hensen, M., Waksman, T., Rushton, J., Rubichi, S., Santino, A., Martí, M. A., Zitzmann, N., & Roversi, P. (2021). Clamping, bending, and twisting inter-domain motions in the misfold-recognizing portion of UDP-glucose: Glycoprotein glucosyltransferase. Structure, 29(4): 357–370.e9. Published 1 Apr 2021 (Epub 21 Dec 2020). https://doi.org/10.1016/j.str.2020.11.017
- Olmos, J., Pignataro, M. F., Benítez Dos Santos, A. B., Bringas, M., Klinke, S., Kamenetzky, L., Velazquez, F., Santos, J. A Highly Conserved Iron-Sulfur Cluster Assembly Machinery between Humans and Amoeba Dictyostelium discoideum: The Characterization of Frataxin. International Journal of Molecular Sciences, 21(18), 2020, 6821. https://doi.org/10.3390/ijms21186821
Proyectos de Investigación Científica y Tecnológica (PICT)
Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (ANPCyT, Argentina)PICT 2018 – Proyecto N.° 01769 | PICT 2021 – Proyecto N.° I-A-00216
UBACyT 2020 – Proyecto Mod I
Secretaría de Ciencia y Técnica, Universidad de Buenos Aires (Argentina)Código: 20020190100081BA
Proyectos de Redes Federales de Alto Impacto 2023
Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación (Argentina)Código: CONVE 2023-100390147-APN-MCT
European Research Project – Bicyclos
“Breaking down barriers to foster new Cyclodextrin-based applications for healthcare by implementing sustainable design principles”. Programa de la Unión Europea.Grant Agreement N.° 101130235.
- Dr. Adrián Turjanski: Trabaja en el Laboratorio de Bioinformática Estructural en el IQUIBICEN (CONICET–UBA). Su investigación se centra en el desarrollo y aplicación de herramientas de bioinformática estructural, que van desde modelado molecular y simulaciones hasta diseño de fármacos, integrando datos genómicos con análisis estructural de proteínas.
- Dr. Darío Fernández Do Porto: trabaja en el Instituto de Cálculo, FCEN-UBA. Su campo de aplicación son las enfermedades endémicas y las infecciones respiratorias, con especialidad en la modulación de la respuesta inmune contra Mycobacterium tuberculosis mediante moléculas de señalización. Su tema de investigación se centra en el desarrollo de drogas y el análisis de resistencia a los antimicrobianos en patógenos utilizando herramientas bioinformáticas.
- Dra. María Belén Almejun: Forma parte del Laboratorio de Inmunología Molecular en IQUIBICEN (CONICET–UBA). Su trabajo se focaliza en la evaluación funcional de variantes genéticas detectadas por secuenciación masiva de pacientes con inmunodeficiencias primarias, incluyendo modelado y análisis funcional de variantes novel identificadas en exomas pediátricos con errores congénitos del sistema inmunitario.
- Dra. María Inés Pérez-Millán: Integra el Grupo de Genética Molecular en Endocrinología en el IB3 (Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, UBA). Se especializa en estudios de genética molecular y funcional de genes que participan en el desarrollo neuroendocrino embrionario relacionados con enfermedades congénitas, utilizando secuenciación genómica, cultivos celulares, y modelos animales (principalmente ratón) para entender la diferenciación de células madre/progenitoras hipofisarias y los mecanismos fisiopatológicos subyacentes.
- Dr. Daniel Paparini: Investiga en el Laboratorio de Inmunofarmacología del IQUIBICEN (CONICET–UBA). Su principal línea de estudio es la remodelación vascular y la comunicación mediada por exosomas, en contextos de embarazo tanto saludable como patológico; además, participa activamente en colaboraciones científicas y en la organización de congresos internacionales.
- Dr. Juan Pablo Nicola: Pertenece al CIBICI (CONICET) en la Facultad de Ciencias Químicas de la Universidad Nacional de Córdoba. Su investigación está orientada a la bioquímica y biología celular de la célula folicular tiroidea, especialmente en los mecanismos moleculares que regulan la acumulación de iodo (ioduro) en condiciones fisiológicas y patológicas, abordándolo desde enfoques genómicos, transcriptómicos y funcionales.
- Dr. Pietro Roversi: Es Investigador Principal en el IBBA (CNR, Italia). Su investigación está enfocada en la modulación del control de calidad de glicoproteínas en el retículo endoplasmático (ERQC) y en su degradación asociada (ERAD), con el objetivo de encontrar moléculas que puedan actuar como terapias para enfermedades raras, antivirales o agentes quimioterapéuticos. Realiza análisis estructural mediante criomicroscopía electrónica y cristalografía de rayos X, complementados con ensayos funcionales in vitro, in cellula y en modelos vegetales.
- Dra. Camila M. Clemente: es Postdoctoral Research Fellow en AstraZeneca (Cambridge, Inglaterra, Reino Unido) y desarrolla investigaciones en la Structural Studies Division, MRC Laboratory of Molecular Biology. Su trabajo se orienta a la bioquímica estructural y la biología molecular, con aplicaciones en el descubrimiento y desarrollo de fármacos.
- Lic. Marcelo D. Gamarra: Se desempeña en el área de Bioinformática del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud de la Provincia de Misiones. Su línea principal es el análisis de casos clínicos, especialmente la interpretación de resultados de secuenciación por NGS con paneles de genes para enfermedades genéticas, orientada a identificar y comprender las variantes asociadas a patologías heredables.
LUCAI Bio
Es una start-up biotecnológica que ofrece soluciones de bioinformática a medida diseñadas para integrarse directamente en el flujo de trabajo de los equipos de I+D de empresas biotecnológicas. Su propuesta se basa en desarrollar y adaptar herramientas de inteligencia artificial y algoritmos predictivos —desde estructuración de datos hasta biodesign y prueba de concepto— con el objetivo de ayudar a las compañías a validar hipótesis y tomar decisiones rápidas y eficientes.
Bitgenia
Es una start-up de biotecnología y bioinformática comprometida con acercar la genómica de precisión a la sociedad. Su plataforma propia —respaldada por inteligencia artificial y data analytics— permite procesar datos genómicos a partir de muestras de saliva, generando paneles diagnósticos y reportes personalizados para individuos, clínicas, laboratorios y la industria farmacéutica. Bitgenia también ofrece soluciones integrales para proyectos de medicina personalizada, desde diseño del estudio y logística de muestras hasta el análisis bioinformático y entrega de informes.
Cursos & Docencia
Materias y cusrsos de grado y posgrado (para alumnos de FCEN – UBA y alumnos externos)
- Escuela de Genómica Clínica (primer cuatrimestre y segundo cuatrimestre)
- Deep Learning e Inteligencia Artificial en Biología (¡Nueva!) (primer cuatrimestre)
- Bioinformática Molecular (primer cuatrimestre)
- Bioinformática Avanzada (segundo cuatrimestre)
Divulgación
Presentaciones en Ferias de Ciencia
- Proteínas en 3D (presentación para la Semana de la Biología, FCEN-UBA)
- Biolog-IA: el código de las proteínas (presentación para la Semana de la Computación, FCEN-UBA)
- Bioinformática: descifrando el código de la vida (presentación para la Noche de los Museos, FCEN-UBA)
Multiplic.AR: Multiplicando el Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina
Las enfermedades poco frecuentes afectan entre el 5 y el 10 % de la población, en su mayoría niños. En Argentina, muchas familias soportan una “odisea diagnóstica”, esperando años por respuestas. A través de tecnologías avanzadas de secuenciación genómica, podemos brindar a las familias diagnósticos precisos que pueden llevar a opciones de tratamiento. Sin embargo, el acceso a estas tecnologías sigue siendo limitado.
Tu aporte puede marcar una diferencia
Multiplicá el impacto de la ciencia, multiplicá las respuestas para las familias que más lo necesitan. Juntos, podemos hacer que ninguna familia con una EPoF se quede sin diagnóstico. Si querés ser parte de este cambio, DONÁ hoy mismo y ayudanos a multiplicar el diagnóstico de EPoFs en Argentina.